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小儿同型胱氨酸尿症 疾病

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小儿同型胱氨酸尿症 小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。 [详细]

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症状： 智力发育迟缓 蜘蛛指 微血栓形成 视网膜脱离

表现： 1.合成酶缺乏型：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例，患儿初生时正常，5～9个月间起病，主要症状是骨骼异常，晶体脱位，血栓形成，智力发育落后，惊厥 等，骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指 趾)，易误认为是马方综合征，X线检查可见骨质疏松 ，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯 等，眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～... [详情]

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