常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下,易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10~30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视,眼震,气管食管瘘,脐疝,十二指肠闭锁,甲状腺病等,偶见癫痫发作。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。
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