小儿铜缺乏症综合征 疾病

小儿铜缺乏症综合征的典型症状

典型症状：

自发性骨折 厌食 贫血 皮炎 毛发异常 惊厥 骨膜反应 肝脾肿大 腹泻 反复感染

症状内容：

主要表现为白细胞减少 ，中性粒细胞减少 和对铁治疗无效的低色素性贫血 ，其次为皮肤及毛发色素减少，苍白，类似皮脂溢出性皮炎 样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚，特征性的毛发异常 ，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)，浅表静脉扩张，厌食 ，腹泻 ，肝脾肿大 及生长发育停滞，小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退，癫痫样发作，还可表现视力减退，失明，反复感染 及顽固性贫血等，多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者，先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良，毛发卷曲，惊厥 发作及低体温等，极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血，中性粒细胞减少外，还有骨骼改变，自发性骨折 与骨膜反应 等。