小儿铁粒幼红细胞性贫血 疾病

典型症状

黄疸 贫血 皮肤黏膜苍白 肝脾肿大 红细胞畸形

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿营养保健科 儿科 小儿血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血常规 骨髓各系细胞形态学检查 骨髓象分析 骨髓红细胞系统 血液生化六项检查 尿酸

重点检查项目

1.血象：低色素性贫血，一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)。血红蛋白多在70～100g/L(7～10g /dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。 2.骨髓检查：骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。粒系及巨核系正常。 3.血生化：血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血浆铁转换率增高。血中未结合的胆红素轻度升高。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。 4.红细胞游离原卟啉：在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。常规做B超和X线检查。 5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。 6.尿中黄尿酸(48-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。 7.红细胞内FEP减少或在正常下限，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。

诊断鉴别

诊断： 根据根据发病年龄，本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。 诊断依据： 1.低色素性贫血，网织红细胞不高。 2.骨髓红细胞系增生，骨髓涂片用铁染色后出现大量“环形”铁粒幼红细胞。 3.血清铁含量增高，铁饱和度大于正常。诊断一般并不困难，误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。患儿若近期有服药史或正在服药中，则应详问其药物名称、用量及其原发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。 鉴别诊断： 1.两种铁粒幼细胞贫血相鉴别，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。获得性常有明显的原发病因可寻。 2.与其他贫血类型鉴别 缺铁性贫血：缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为小细胞低色素性贫血。 地中海贫血：有家族史，血片可见大量靶形红细胞，血红蛋白A2增加，血清铁蛋白及骨髓可染铁增加。 慢性炎症性贫血：总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白增高。 3.与其他表现类似的疾病鉴别 遗传性SA容易MDS中RAS相混淆，应注意鉴别。MDS是一组干细胞异常综合征，造血系统表现为红系、粒系和巨核细胞系分化紊乱的形态学特点，即所谓“病态造血”表现。贫血为大细胞性或正细胞正色素性，而遗传性SA多为低色素小细胞性贫血，无病态造血表现，除红细胞系外，其他系造血细胞无异常。此外，RAS仅少数对维生素B6治疗有反应，而遗传性SA应用大剂量维生素B6治疗部分病例有效。