小儿肾性尿崩症 （小儿肾原性尿崩症） 疾病

小儿肾性尿崩症应该做哪些检查？

检查项目：

染色体尿比重尿量尿素精氨酸肾脏超声检查血常规血清钠血糖血液检查放射性核素肾扫描禁水试验CT检查

检查内容：

1.本病发病与两种基因突变有关

一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体 q27-28，已经发现了60多种变异方式，二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。

2.尿液检查

尿比重 低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。

3.血液检查

可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高，B超，影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水，输尿管积水，膀胱扩张等，脑X线片检查，CT检查 可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）