小儿肾小管性酸中毒 （先天性高氯性酸中毒，小儿肾脏钙质沉着症，婴儿钙质沉着症，小儿Lightwood综合征，小儿AlbrightⅢ型综合征，小儿Butier综合征，小儿Lightwo） 疾病

典型症状

便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

大生化检查 血清钙（Ca2+ 血清钾(K+ 血清碱性磷酸酶（ALP） 血清磷（Pi） 血清氯(Cl- 血液酸碱度（pH） 肾脏超声检查 二氧化碳结合力 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

1.生化检查：五低两高特征， 即低血磷， 低血钾，低二氧化碳结合力 ， 低血清pH 值， 低血钙(或正常) ， 高血氯， 高血清碱性磷酸酶 。 2.测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA，若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验，中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。 3.测定尿铵：目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒，如尿铵<50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。 4.X 线检查：骨骼X 线摄片显示活动性佝偻病，骨质疏松，骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折，股骨头无菌坏死，泌尿系结石及肾钙化。 5.B 超检查：肾脏B 超可存在双肾皮质弥漫性损伤，肾发育不良，双肾积水，双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。 6.超声检查： I 型患儿的肾髓质回声显著增高， 高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列， 与皮质分界清晰， 内部呈光亮的细点状回声，后方无声影或淡声影，皮质区和集合系统回声正常，彩色多普勒显示：早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长， 肾髓质内沉积物的聚集， 逐渐形成了对血管的压迫， 主要受累的是段动脉和叶间动脉， 弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状， II 型患肾无一例出现肾钙积。

诊断鉴别

凡有下列情况者须考虑RTA：①不明原因的低钾症状，且反复发作；②不明原因生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏 性佝偻病及侏儒症；③不明原因酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；④不明原因多次，多尿及脱水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩 症及糖尿 病者；⑤难治性脱水酸中毒，有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，尿钙，尿磷 测定以便确诊。 1.远端RTA的诊断 除临床症状外，主要根据酸中毒的程度与尿pH不成比例，尿pH持续高于6；肾小球滤过功能正常；尿素氮和血浆肌酐正常，诊断困难者可做简易氯化铵负荷试 验：口服氯化铵0.1/kg，在1h内服完，服后3～8h收集尿，如尿pH不能降至5.5以下为阳性，但小儿尽可能不做此试验，以免加重酸中毒而造成意 外。 本病征须与慢性肾功能衰竭 ，严重脱水酸中毒，垂体性或肾性尿崩 症以及呼吸性碱中毒 等鉴别。 2.近端RTA的诊断 高氯血性酸中毒，当轻度酸中毒时，血浆HCO3-浓度高于肾阈值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸负荷条件下(氯化铵负荷试验)尿pH可<5.5，当血浆HCO3-浓度增高时，K+由尿中排出增多，以往认为多饮 多尿的原因是由低钾血症造成尿浓缩功能不全，近年发现纠正低血钾 后多饮多尿仍存在，故考虑可能还有肾小管间质损害参与。 鉴别诊断主要与慢性肾功能衰竭 ，严重脱水 酸中毒，垂体性侏儒症以及肾性尿崩症 等病鉴别。