小儿肾性氨基酸尿症 疾病

典型症状

半年或1岁以后逐步出现智能减退 二碱基氨基酸尿症 二羧基氨基酸尿 高尿酸血症 尿路结石 肾外梗阻 小脑性共济失调 血尿 营养障碍 糙皮病样皮疹

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿肾内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 尿沉渣 脑电图检查 颅脑CT检查 血液检查 腹部平片

重点检查项目

1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸 ，精氨酸 及鸟氨酸，尿胱氨酸 的检查方法如下： (1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣 中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值，取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。 (2)氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。 (3)尿色谱法定量测定：对确认及分型有帮助。 (4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。 (5)尿常规 检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。 2.血液检查 少数可合并高尿酸 血症，低钙血症等。 3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失， 腹部平片 检查可见结石呈淡薄阴影，造影，B超检查也可发现结石，脑电图检查和脑CT检查 可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩，Tahmoush等研究发现，小脑共济失调患儿，脑皮质有广泛性神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。

诊断鉴别

依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸 结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。