小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 （Bardet-Biedl综合征，Biemond综合征，性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征） 疾病

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？

检查项目：

染色体促卵泡激素（FSH）尿17-酮类固醇多普勒超声心动图阴茎超声检查阴囊超声检查脑电图检查睾丸活检

检查内容：

内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。

本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低，24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)，男性24h尿17-酮类固醇 含量低于正常，尿中性激素明显减少，甲状腺，肾上腺功能无异常。

1.B超检查 见小睾丸或隐睾。

2.X线检查 见颅骨变形，蝶鞍摄片正常,骨质疏松，多指(趾)畸形。

3.脑电图检查 必要时做脑电图检查，脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

4.超声心动图检查 可发现先天性心脏病等。

5.睾丸活检 示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）