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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 (Bardet-Biedl综合征,Biemond综合征,性幼稚,色素性视网膜炎多指畸形综合征) 疾病

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚,色素性视网膜炎多指畸形综合征等,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎,智力低下,多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。 [详细]

更多>>小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状和表现

症状: 小眼球 外阴呈幼稚型无阴毛 视神经萎缩 生长缓慢

表现: 男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。 1.临床表现 (1)视网膜色素变性:常有视力减弱,“夜盲 ”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致,尚可见眼球震颤 ,小眼球 ,上睑下垂 ,内眦赘皮,圆锥角膜,虹膜缺损 ,白内障,斜视 ,近视或远视,婴儿性青光眼等眼部症状。 (2)性腺功能不全:外阴呈幼稚型,男婴常呈小... [详情]

更多>> 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征全面解读

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