小儿视网膜母细胞瘤 （RB） 疾病

典型症状

甲胎蛋白增高 假性前房积脓 颈短 淋巴结肿大 视力障碍 头痛 小头 斜视 眼睑下垂 眼球突出

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 眼科学 眼科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 脑脊液常规检验（CSF） 颅脑超声检查 骨髓异常细胞和寄生虫 血常规 血液检查 血管造影 颅脑MRI检查 CT检查 眼底检查 眼底荧光血管造影

重点检查项目

幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃 体，检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜，对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做 下述检查： 1.脑脊液检查 注意有无恶性肿瘤细胞。 2.血液检查 血清甲胎蛋白增高，手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高。 3.骨髓检查 注意检查有无瘤细胞。 4.病理检查 淋巴结肿大者可做淋巴结活检。 1.眼底检查 双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。 2.头颅X线片检查 可见钙化斑，如视神经孔扩大，可考虑有颅内蔓延。 3.超声波检查 超声和CT检查 可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。 A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接，重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。 B超显示眼球壁向玻璃体腔内出现边界清楚，似球形或形状不规则的回声光团，内反射回声光点强弱 不等，分布不均，病变内有坏死，可出现囊性暗区图像。 4.CT扫描检查 CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变，可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。 5.眼底荧光血管造影 检查 是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。

诊断鉴别

早期应与先天性白内障 ，胚胎期眼内血管残存增生脉络膜转移癌 ，脉络膜血管瘤 ，脉络膜出血 等鉴别，患眼出现继发性青光眼 或假性前房积脓，应与脉络膜结合瘤，渗出性眼内炎，全眼球炎等相鉴别，本症与视网膜错构瘤相鉴别，为视网膜良性肿瘤，较为少见，合并其他畸形的应注意鉴别是宫内感染引起抑或由染色体 异常引起。