小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 （小儿皮质醇-儿茶酚胺增多症，小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症，小儿嗜铬细胞瘤伴库欣综合征） 疾病

典型症状

多血质 腹痛 高血压 库欣综合征 满月脸 髓质增生 头痛 向心性肥胖 心动过速 心悸

• 建议就诊科室：

  内科 内分泌科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 尿17-羟-皮质类固醇（17-OH-CS） 尿17-酮皮质类固醇（17-KS） 血常规 便常规 蝶鞍侧位片 腹部平片 腹膜后充气造影 腹部MRI检查

重点检查项目

尿17-OHCS，17-KS明显升高，以国内报告4岁患儿为例，其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9～5.5mg)，17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性试验阳性(以>10μg/ml为阳性基值)。 蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。

诊断鉴别

根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌，X线检查做出诊断。 与库欣综合征 和嗜铬细胞瘤 相鉴别，本症同时有前两者表现有助于鉴别。