小儿色素失调症 （小儿Bloch-Siemens综合征，小儿Bloch-Sulzberger综合征，小儿色素失禁症，小儿真皮变性黑变病） 疾病

典型症状

高腭弓 虹膜蓝色 脊柱裂 萌牙延迟 疱疹 丘疹 栓状齿 色素斑 色素异常 视神经萎缩

• 建议就诊科室：

  眼科 眼底 眼科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

皮肤试验 尿常规 脑电图检查 血常规 便常规 眼底检查

重点检查项目

1.血象变化：本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%。 2.皮肤活检：本病征皮肤组织病理所见如下： (1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润； (2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状； (3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象，其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素， 常规做X线胸片，腹部B超，脑电图检查，可有异常脑波形，眼底检查 见视神经萎缩，视网膜出血，色素沉着等病变。

诊断鉴别

本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断，进一步确诊可通过皮肤组织活检。 疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解 症，儿童期的类天疱疮 等鉴别，色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别，后者为网状色素沉着，无炎症变化，并伴足跖角化过度及血管舒张，出汗变化，两性均可发病。