小儿色素沉着息肉综合征 （儿童Peutz-Jeghers综合征，儿童黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征，儿童色素沉着-胃肠息肉综合征，儿童色素沉着息肉综合） 疾病

小儿色素沉着息肉综合征的发病原因

(一)发病原因

病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。

(二)发病机制

本病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)，黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞，探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。