小儿锁骨颅骨发育不全综合征 （小儿chenthaurer综合征，小儿Hulkerantt骨形成不全，小儿Marie-Sainton综合征，小儿颅锁发育不全，小儿锁骨颅骨发育不全综合症，小儿锁） 疾病

典型症状

软骨发育不良与骨骼畸形 肩关节活动受限 下垂肩 短头畸形 眼距宽阔 囟门闭合晚 高腭弓 髋内翻 胸廓畸形 脸部大小不一

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胸部平片 脊椎平片 四肢的骨和关节平片 头颅平片 CT检查 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

一般血、尿、便常规检查正常。 1.X线检查：一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。 本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。 2.脑电图检查：有癫痫者可出现异常脑波。

诊断鉴别

身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。