小儿手-心畸形综合征 （小儿Holt-Oram综合征，小儿霍-奥综合征，小儿家族性心脏和上肢缺陷，小儿上肢心血管综合病征，小儿手-心畸形综合症，小儿心房及指发育不良综合征，小儿心房-手） 疾病

典型症状

乏力 房间隔缺损 软骨发育不良与骨骼畸形 拇指仅存软组织而无骨骼 拇指三节 气短 曲棍球棒手 室间隔缺损 收缩期杂音 歪斜指

• 建议就诊科室：

  心血管内科 心血管外科 内科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 尿常规 胸部平片 胸部透视 二维超声心动图 胸部MRI 胸部CT检查 血常规 便常规 四肢的骨和关节平片 造影检查

重点检查项目

多数血，尿，便常规 检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。 超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查 ，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。

诊断鉴别

1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查，有一个家族中四代9人发病。 2.超声心动图，心导管，心电图，X线，染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和染色体检查。 本病征应与马方综合征 ，范可尼贫血 ，伸舌样痴呆 及其他染色体 异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。