一般实验室检查无特异性改变,组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱,细胞间基质内钙化不良,细胞间有玻璃样软骨,病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内,是为内生软骨瘤,骨的畸形即由此造成。
X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形,骨皮质变薄向四周扩展,其中常有钙化,长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区,局部骨干膨胀,骨皮质变薄,从而可发生病理性骨折,瘤体内有斑点状钙化。
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