小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征 （小儿Kast综合征软骨发育不全，小儿Maffucci综合征，小儿Ollier综合征，小儿伴多发性血管瘤的软骨发育不良，小儿多发性内生软骨瘤病，小儿骨性内生软骨瘤） 疾病

典型症状

低血压 骨骼变形缩短 软骨发育不良与骨骼畸形 结节 静脉曲张 营养障碍

• 建议就诊科室：

  血管外科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 血常规 便常规 四肢的骨和关节平片 选择性心血管造影

重点检查项目

一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区，局部骨干膨胀，骨皮质变薄，从而可发生病理性骨折，瘤体内有斑点状钙化。

诊断鉴别

根据临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。 与软骨发育不良相鉴别，本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害，无遗传性，无染色体 异常等可助鉴别。