小儿软骨外胚层发育不全综合征 （小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙） 疾病

小儿软骨外胚层发育不全综合征的典型症状

典型症状：

中度精神发育迟滞 钙化 房间隔缺损 初生婴儿即出现侏儒状态 长骨骨骺端钙化不全 长骨粗大

症状内容：

初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端 钙化 不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损 ，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。