小儿软骨外胚层发育不全综合征（小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙）疾病

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小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查？

血，尿，大便常规检查一般正常。

X线胸片，B超，心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全，短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

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