小儿软骨外胚层发育不全综合征（小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙）疾病

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小儿软骨外胚层发育不全综合征简介

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。

是否属于医保：暂无

发病部位：全身

传染性：无

传播途径：无

多发人群：儿童

中度精神发育迟滞钙化房间隔缺损初生婴儿即出现侏儒状态长骨骨骺端钙化不全长骨粗大

治疗方法：对症治疗支持性治疗

常用药品：

阿法骨化醇软胶囊龙牡壮骨颗粒小儿复方四维亚铁散小儿四维葡钙颗粒阿法骨化醇片醋酸钙颗粒维B1乳酸钙片碳酸钙颗粒三维鱼肝油乳氯化钙溴化钠注射液磷酸氢钙片阿法骨化醇胶囊氯芬待因片

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