收录16421种疾病

扫一扫官方微信
关注更多健康资讯

问专家

提建议

回顶部

您所在的位置: 久久医生网> 疾病百科> 疾病症状> 小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征 (小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙) 疾病

疾病首页 疾病知识 在线问诊 找医院 找医生 找药品 文章解读
小儿软骨外胚层发育不全综合征 小儿软骨外胚层发育不全综合征

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。 [详细]

更多>>小儿软骨外胚层发育不全综合征症状和表现

症状: 中度精神发育迟滞 钙化 房间隔缺损 初生婴儿即出现侏儒状态

表现: 初生婴儿即出现侏儒状态 ,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端 钙化 不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损 ,卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等,精神发育迟滞(30%)。 [详情]

更多>> 小儿软骨外胚层发育不全综合征全面解读

小儿软骨外胚层发育不全综合征 医院直通2000多家知名医院!

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系