小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。 [详细]
别名： 小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征
是否属于医保： 暂无
发病部位： 全身
传染方式：无
易感人群：儿童
治疗方法：对症治疗 支持性治疗
临床检查：血，尿，大便常规 检查一般正常。 X线...[详细]
症状： 中度精神发育迟滞 钙化 房间隔缺损 初生婴儿即出现侏儒状态
表现： 初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端 钙化 不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损 ，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。 [详情]
解释：中度精神发育迟滞：童年期明显发育迟缓，但多数可在某种程度上学会独自照顾自己，并获得足够的交往和学习技... [详情]
解释：有机体的组织钙盐的沉着而变硬，例如儿童的骨骼经过钙化变成成人的骨骼，又如肺结核的病灶经过钙化而痊愈。... [详情]
解释：房间隔缺损(ASD)为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之... [详情]
解释：患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。 [详情]
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