小儿软骨发育不全 （软骨营养障碍） 疾病

典型症状

初生婴儿即出现侏儒状态 骨骺提前闭合 脸部大小不一 前额及颧骨突出 四肢畸形 头颅增大 膝内翻膝外翻或髋内翻 下颌前突 胸廓畸形

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿常规 胸部平片 血常规 便常规 腹部平片 脊椎平片 四肢的骨和关节平片 头颅平片

重点检查项目

血、尿、便常规检查正常。 X线检查： 1.头部： 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。 2.管状骨： 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。 3.胸骨： 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。 4.骶骨： 骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方，上下径短，呈肾形。髋臼宽而平，是骨盆宽度大于深度的缘故。 5.脊柱： 脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲，第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。

诊断鉴别

诊断 根据相关症状及X线检查可以做出诊断。 鉴别诊断 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。 软骨发育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表现不太明显头颅正常。 脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦为短肢型侏儒常有近端大关节的破坏颅骨正常脊椎椎体变扁椎体骨化中心互相吻合胸廓发育不良如铃形。 佝偻病及克汀病：佝偻病有典型的临床及X线表现容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。 维生素D缺乏病：表现为轮廓模糊和骨化迟缓。 假性软骨发育不全：为较少见的软骨发育障碍疾患。由于体型类似软骨发育不全而命名。实质上是脊椎骨骺发育不良---假性软骨发育不全型。 多发性骨骺发育不良(Catal氏病)：为原因不明的遗传性疾患，有家族性，属短肢型侏儒。软骨营养障碍仅限于骺软骨，在同一时期内，一个骨骺可有多个骨化中心。 干骺端发育不良：系全身长骨干骺端软骨化骨障碍引起的发育异常。临床主要表现为短肢型侏儒，关节粗大，活动障碍。 晚发型脊椎骨骺发育不良(STD)：本病为一少见的脊柱和四肢大关节发育障碍而引起的短躯干型侏儒。为伴性隐性遗传，女性传递，仅男性发病，与血友病相似。病理上，关节软骨和骨的发育异常与莫奎氏综合征相似，唯表现较轻。X线改变主要在脊柱、骨盆和大关节，四肢发育无明显改变，不同于莫奎氏综合征。 致密性骨发育不全：本病特点为侏儒、普遍性遗传疾患。染色体G组第22对其中一个短臂缺失。 垂体性侏儒：可能系先天发育不全，垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。病因大多不明。少数因垂体临近病变或全身性疾病影响垂体机能而发病。