小儿软骨发育不全
小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小... [详细]
症状： 胸廓畸形 下颌前突 膝内翻膝外翻或髋内翻 头颅增大
表现： 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突... [详情]
解释：胸骨向前隆起的畸形。发病率排漏斗胸之后，为胸壁畸形中第二常见病。多数学者认为是肋骨和肋软骨过度生长造... [详情]
解释：下颌前突：上下牙弓近远中关系异常可表现为下颌前突，近中错合及前牙反合。 [详情]
解释：大骨节病是一种地方病，流行于我国北方地区。最早在东北发现此病，后来又在西北地区发现。在西北地区，又称... [详情]
解释：因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼... [详情]
三级甲等/综合医院
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等级不详/综合医院
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