小儿球形细胞脑白质营养不良 （球形细胞型白质营养不良，GLD，Krabbe白质营养不良症，Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化，球形白细胞发育障碍症，先天性全身肌发育不全，类球状细胞） 疾病

小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？

检查项目：

脑脊液常规检验（CSF）尿常规β-半乳糖苷酶试验脑脊液蛋白肌电图脑电图检查颅脑CT检查心电图血常规颅脑MRI检查

检查内容：

脑脊液蛋白 正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。

本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定，杂合子的酶活性在正常与患者之间，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）