小儿球形细胞脑白质营养不良 （球形细胞型白质营养不良，GLD，Krabbe白质营养不良症，Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化，球形白细胞发育障碍症，先天性全身肌发育不全，类球状细胞） 疾病

典型症状

痴呆 癫痫的全身强直-阵挛发作 高热 共济失调 肌张力减低 腱反射亢进 偏瘫 去大脑强直 视力障碍 视神经萎缩

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

脑脊液常规检验（CSF） 尿常规 β-半乳糖苷酶试验 脑脊液蛋白 肌电图 脑电图检查 颅脑CT检查 心电图 血常规 颅脑MRI检查

重点检查项目

脑脊液蛋白 正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定，杂合子的酶活性在正常与患者之间，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。

诊断鉴别

根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊，出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退 ，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 本病征与异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。