小儿球形细胞脑白质营养不良 （球形细胞型白质营养不良，GLD，Krabbe白质营养不良症，Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化，球形白细胞发育障碍症，先天性全身肌发育不全，类球状细胞） 疾病

小儿球形细胞脑白质营养不良的发病原因

(一)发病原因

为常染色体隐性遗传性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

(二)发病机制

半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖，当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内，半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞，脑内酶活性是正常的10%。