槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。 [详细]
别名: 暂无
是否属于医保: 暂无
发病部位: 全身
挂号科室: 儿科
传染方式:无
易感人群:儿童
典型症状: 糖尿 瘫痪 嗜睡 前囟饱满 惊厥 ... [详细]
治疗方法:药物治疗 支持治疗 器官移植
临床检查:1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌...[详细]
常用药品:
解释:一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖,每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg),定性试验阴性。每日尿... [详情]
解释:瘫痪定义:肢体不能自主活动的表现。由于神经技能发生障碍,身体一部分完全或不完全地丧失运动能力/比喻机构... [详情]
解释:嗜睡是一种神经性疾病,它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段... [详情]
解释:在宝宝头颅顶部有一个菱形间隙,称为前囟,大小为2.5厘米X2.5厘米(两对边中点连线),摸上去有搏动感。前囟... [详情]
三级甲等/综合医院
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