小儿醛固酮过多症 （小儿醛固酮增多症，小儿醛甾酮过多症，小儿盐皮质激素分泌过多症） 疾病

典型症状

抽搐 低血钾 多尿 多饮 乏力 高血压 醛固酮分泌增多 瘫痪 头晕 夜尿增多

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿肾内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

抗利尿激素 血浆醛固酮 尿比重 尿常规 尿量 尿素 尿浓缩试验 尿醛固酮 肾脏超声检查 心电图 肾素活性 血常规 血液电解质检查 血液生化六项检查 肾功能检查 肾图检查 血管杂音 血压 腹部CT

重点检查项目

1.血生化： 低血钾，多数低于3.5mmoL/L，有的为间歇性低血钾，血钠一般略高于正常，在140mmol/L以上，但很少>148mmol/L，血pH偏碱性，CO2张力(或CO2结合力)正常或增高，肾功能，肾脏浓缩功能受损伤，病情严重时可有氮质血症，肌酐清除率，尿素 清除率有不同程度的减低，醛固酮亦促进镁的排出，使血镁降低，出现手足搐搦症，可有佛斯特征(Chvoster)和陶瑟(Trousseau)征阳性。 2.尿液检查： 尿量 增多，特别夜尿量增多，比重偏低≤1.010，1天期间尿比重 变化小，尿浓缩试验 阴性，尿量和比重不受抗利尿激素 的影响，部分病人还可有蛋白尿和(或)尿白细胞增多，尿排钾增多。 3.醛固酮测定 (1)24h尿醛固酮 ：在摄取普通饮食(钠入量100mmol/d)时，正常成人尿排醛固酮11.08～27.7nmol/24h(4～10μg/24h)，患原醛症时排量增高，达55.4nmol/24h(20μg/24h)以上。 (2)血浆醛固酮 ：用放射免疫法测血浆醛固酮含量，普通食钠量，卧位时，上午8∶00血浆醛固酮正常成人为(23.2±1.4)pmol/L[(8.4±0.5)ng/dl](范围8.3～44.2pmol/L)(3～16ng/dl)，改立位2h，于10∶00采血，醛固酮浓度为(37.5±3.58)pmol/L[(13.6±1.3)ng/dl]，食中钠入量高于150mmol/d时或给DOCA后，血浆醛固酮浓度降低，钠入量低时增高。 4.血浆肾素-血管紧张素活性测定 低于正常。 5.心电图：低血钾引起心电图的改变，表现为Q-T间期延长，T波增宽，降低或倒置，U波的出现或T-U波相连成双峰，可见高血压 左室肥大的改变。 6.腹部CT 或MRI扫描： 可鉴别为肾上腺腺瘤或增生，131I-19-碘化胆固醇肾上腺扫描或照相：可根据放射性浓集的区域大小和浓集程度判断病变部位，以指导手术。 7.肾脏B超 ：了解两侧肾上腺的情况。 8.125I-胆固醇扫描 ：检测两侧及肾上腺静脉血中醛固酮的浓度，可以鉴别肿瘤和增生。

诊断鉴别

诊断 根据特有的临床症状，不难诊断，诊断标准中重要的是血中肾素和血管紧张素值低，而醛固酮呈高值，血中皮质醇正常或尿中17-KS，17-OHCS正常，高血压并发周期性瘫痪 及手足抽搐 症时，或血清钾3mmol/L以下和尿排钾20mmol/d以上，就应疑为本病。 1.呋塞米，直立位刺激试验 早晨空腹安静卧床静脉注射呋塞米1mg/kg，以后保持2 h直立位，测定注射呋塞米前后的血浆肾素活性和醛固酮，原发性醛固酮增多症时，2种值一般无改变，但有时醛固酮值上升，原因为应激性ACTH增加，刺激醛固酮分泌。 2.限制食盐试验(limiting salt test) 每天食盐限制2g以下，共5～7天，测定限制食盐前后早晨安静时的血浆肾素及醛固酮含量，正常人肾素活性升高，醛固酮分泌增加，原发性醛固酮增多症者无明显变化。 3.ACTH刺激试验(ACTH stimulating test) 正常人用ACTH 6h后，血浆醛固酮含量比刺激前增加2倍以上，原发性醛固酮增多症增加较显著，用地塞米松抑制内源性ACTH，对外源性ACTH刺激使醛固酮升高较明显， 特发性醛固酮增多症比原发性醛固酮增多症增加更显著。 4.DOCA刺激试验(DOCA stimulating test) 健康人用DOCA(醋酸脱氧皮质酮)后钠潴留，循环血浆量增加，肾素和醛固酮分泌受抑制比试验前降低50%以下，但原发性和特发性醛固酮增多症血浆肾素无 变化，醛固酮有轻度升高的倾向，也可用9α-氟氢可的松口服代替DOCA。 鉴别诊断 需要与原发性醛固酮增多症 进行鉴别的疾病有以下几种： 1.原发性高血压 发生低血钾： 原发性高血压 病服用利尿药治疗未曾补钾时可出现低血钾，肌无力，鉴别时需停服利尿药并补钾后，原发性高血压者血钾恢复正常。 2.肾缺血性高血压继发醛固酮增多：肾缺血性高血压较原醛时高，高血压的进展较快，有时在腹部可听到血管杂音 ，静脉肾盂造影，可见患侧肾显影和消失均延迟，血浆肾素活性增高，是产生继发性醛固酮增多的原因，体内钠丢失，过多(出汗，腹泻 ，肾小管酸中毒等)血容量减少时均可发生生理性肾素-醛固酮分泌增多，亦可发生继发性醛固酮增多症。 3.恶性高血压： 血压极高，发展快，因毛细血管痉挛，肾脏普遍缺血，使肾素-血管紧张素分泌增高并继发醛固酮增高，高血压常伴有视网膜病，视网膜有渗出，大量出血及视盘水肿 ，视力 障碍，同时伴有肾功能减退，氮质血症，血尿 素氮增高，一般无碱中毒，血钠亦不高。 4.肾潴钠过多 综合征即Liddles综合征：有家族性，肾小管保留钠的能力特别强，钠钾交换过于旺盛，钾消耗过多，出现高血压，低血钾，高血钠，碱中毒及尿排钾量增高，醛固酮分泌不增多反而减低，给予低钠饮食，螺内酯(安体舒通)都不能降低血钠，地塞米松亦无效，可用氨苯蝶啶(triamterene)治疗，直接抑制远球肾小管钠的回吸收，并减少钾的排泄，同时补充氯化钾，可使血压正常，纠正低血钾，改善临床症状。 5.先天性肾上腺皮质增生 (1)11-羟化酶缺乏：先天性11-羟化酶缺乏时，11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇的增多，二者皆有潴钠排钾作用，可引起高血压，同时还可有性征异常。 (2)17-羟化酶缺乏：17-羟化酶缺乏时，皮质酮及11-去氧皮质酮合成增多引起高血压，血钠增高，血钾降低，性发育障碍，男性外生殖器表现为女性。 6.肾小球旁器增生症(即Bartter综合征)： 临床表现为严重的低血钾，碱中毒，血钠，氯均低，以及多饮，多尿，脱水 ，便秘 ，婴儿期可有呕吐，生长障碍，但血压正常，血中肾素-血管紧张素活性增高，醛固酮浓度亦增高，同时有前列腺素的分泌增多，病理所见有肾小球旁器增生及肾上腺皮质球状带增生，血中电解质紊乱和激素分泌增多之间的因果关系尚不清楚，治疗中曾用醛固酮拮抗剂和肾素抑制剂(甲基多巴)效果短暂;用前列腺素抑制剂如吲哚美辛(消炎痛)，阿司匹林，可使症状消退，电解质紊乱恢复正常，有人认为，肾脏产生前列腺素过多是致病原因之一。