小儿帕套综合征 （小儿13号染色体三体型综合征，小儿13-三体综合征，小儿Patau综合征，小儿帕套综合症） 疾病

小儿帕套综合征的发病原因

发病原因：

本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

发病机制：

通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关，已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现，三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联，由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。