小儿普通易变型免疫缺陷 疾病

小儿普通易变型免疫缺陷的典型症状

典型症状：

吸收不良综合征 维生素B12吸收不良 乳糖耐受不良 肉芽肿 脾肿大 疱疹 脑膜炎 免疫缺陷 局部淋巴结肿大 反复感染

症状内容：

呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。

1.感染 常见反复细菌性感染，如急，慢性鼻窦炎，中耳炎，咽炎，气管炎和肺炎，可导致支气管扩张，病原菌为嗜血流感杆菌，链球菌，葡萄球菌，肺炎球菌等，其他病原体如支原体，念珠菌，卡氏肺囊虫，单纯疱疹 和带状疱疹病毒也可感染CVID患者，约10%的患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎 和病毒性脑炎等，感染严重程度不及XLA，常呈慢性发病，病程持续日久，可造成病变组织的器质性损害，部分病例可形成非干酪性肉芽肿 ，受累部位为肺，肝，脾和皮肤。

2.消化道症状 包括慢性吸收不良综合征 ，脂肪泻 ，叶酸和维生素B12缺乏，乳糖不耐受症，双糖酶缺乏症，蛋白质丢失性肠病等，肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因，结节 性淋巴组织增生见于部分病例，内镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心，消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉 样影像，肠黏膜活检显示黏膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺如。

3.少数患者可出现淋巴结和脾肿大 ，此可与XLA相鉴别 腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为淋巴瘤。

4.自身免疫性疾病和肿瘤 CVID易并发多种自身免疫性疾病，并发恶性肿瘤的几率也较高，发生率为8.5%～10%，包括白血病，淋巴网状组织肿瘤，胃癌和结肠癌等。