小儿普通易变型免疫缺陷 疾病

典型症状

反复感染 局部淋巴结肿大 免疫缺陷 脑膜炎 疱疹 脾肿大 肉芽肿 乳糖耐受不良 维生素B12吸收不良 吸收不良综合征

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清免疫球蛋白测定 尿常规 小肠造影 胸部平片 脾脏超声检查 淋巴细胞数 血常规 便常规 内镜检查

重点检查项目

1.免疫球蛋白和抗体反应 血清免疫球蛋白含量普遍降低，但一般不会低至XLA的水平，绝大多数CVID患者血清IgG含量不超过300mg/dl，个别病例可达到500mg/dl，血清IgM和IgA水平也甚低，对各种抗原刺激缺乏免疫应答，血清同族血凝素效价低下，噬菌体Φx174抗体反应显示可产生少量中和抗体，抗体类别仅限于IgM，很少向IgG转换， 2.B细胞计数 多数CVID患者外周血B细胞数大致正常，少数病例B细胞减少，B细胞表面标记正常，外周血B细胞呈未成熟状态。 3.T细胞计数和功能 外周血T细胞数大致正常，1/3的病例T细胞亚群出现异常，表现为CD8 T细胞升高，CD4/CD8 T细胞比值下降(低于1.0)，这些病例多伴有脾，淋巴结肿大和支气管扩张症，外周血T细胞经丝裂原(PHA)诱导的增殖反应和分化功能均低下，产生细胞因子的能力不足。 根据病情选择辅助检查，胸片可见肺部感染炎症影，反复感染者可见支气管扩张;B超可见肿大的淋巴结和脾肿大等等;内窥镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心;消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。

诊断鉴别

根据临床特点，实验室检查和X线内镜检查可确诊。 应排除其他PID，如XLA，高IgM综合征，SCID以及伴有低免疫球蛋白血症的SID，婴幼儿发病者不易与XLA鉴别，CVID血清总Ig一般不低于300mg/dl，外周血B细胞计数接近正常，临床症状也较XLA轻，有时难以与淋巴瘤 相鉴别。