小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 疾病

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的典型症状

典型症状：

肾功能衰竭 贫血 昏迷 黄疸 红细胞增多 肝脾肿大 腹痛 恶心 蛋白尿 抽搐

症状内容：

大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，G-6-PD缺乏所致溶血性贫血 有以下5种类型：

1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血 (CN-SHA)：可在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病，重型者呈慢性溶血过程，具有黄疸 ，贫血，脾肿大三大特征，轻型者平时贫血较轻，无明显黄疸，脾肿大，每于感染或药物诱发溶血时出现溶血危象，可见大红细胞增多 ，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。

2.蚕豆病(favism)：在蚕豆收获的季节便是发病高峰的时期，多发于小儿，母亲吃蚕豆可以通过哺乳使婴儿发病，发病急剧，多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血，主要症状为倦怠，头晕 ，苍白，发热，恶心 ，呕吐，腹痛 ，烦渴，食欲减退 ，黄疸，尿色可呈茶色，红葡萄酒色，血红色，酱油色等，严重病例可有少尿 ，昏迷 ，抽搐 ，谵妄 ，脱水 ，酸中毒等表现，体检半数有肝大，少数病例脾大 ，尿检查大多有血红蛋白尿 ，少数表现为尿胆原及尿胆红素增多，有时可见红细胞，白细胞及颗粒管型。

3.G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia due to G-6-PD deficiency)：在G-6-PD缺乏高发地区，G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的主要原因，多在出生后3天内出现黄疸，黄疸的高峰在生后4～7天出现，黄疸程度较重，一般在生后5～8天起黄疸开始消退。

4.药物性溶血(drug induced hemolysis)：G-6-PD缺乏者服用氧化性药物后，可引起急性溶血，常于接触氧化性药物后1～2天起病，出现头晕，头痛 ，食欲减退，恶心，呕吐，倦怠，继而出现发热，黄疸，腹背疼痛，血红蛋白尿 ，尿色从茶色至酱油色不等，与此同时，出现进行性贫血，贫血程度不等，网织红细胞正常或轻度增加，还可出现肝脾肿大 ，少数严重病例可出现少尿，无尿 ，伴酸中毒和急性肾功能衰竭 而死亡，停药后10～40天，红细胞破坏显著减慢，贫血逐渐恢复，引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物主要有：

(1)抗疟药：伯氨喹，扑疟喹啉，戊奎等。

(2)磺胺类药物：磺胺甲异嚼唑，磺胺吡啶，对氨苯磺酰胺，磺胺醋酰等。

(3)解热镇痛药：乙酰苯胺，氨基比林，保泰松等。

(4)呋喃类：呋喃坦啶，呋喃唑酮，呋喃西林等。

(5)其他：噻唑砜，萘啶酸，尼立达唑，三硝基甲苯，萘(樟脑)，亚甲蓝，川莲，甲苯胺蓝等。

5.感染诱发的溶血性贫血(infectious hemolytic anemia)：感染也可诱发G-6-PD缺乏者溶血发作，在感染后数天出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可致严重溶血，诱发G-6-PD缺乏患者溶血的感染，常见的是细菌性肺炎，病毒性肝炎和伤寒，其他还有流行性感冒，传染性单核细胞增多症，钩端螺旋体病，水痘，腮腺炎，细菌性痢疾 ，坏死性小肠炎，以及沙门菌属，变形杆菌属，大肠埃希杆菌，B链球菌，结核杆菌和立克次体感染等， G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血。