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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 疾病

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏就诊指南

典型症状

反复感染 共济失调 粒细胞减少 偏瘫 贫血 心包炎 血管炎 血小板减少 震颤 紫癜

  • 建议就诊科室:

    内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

  • 易感人群:

    儿童

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    手术治疗 药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 尿酸 胸部平片 脑电图检查 颅脑CT检查 心电图 白细胞数 浆细胞 酶学检查 血液检查

重点检查项目

1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高,测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病,红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征,检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断,而通过PCR可以直接检测其分子缺陷, 2.尿液检查 尿中尿酸 排出减少,而有鸟苷,脱氧鸟苷和肌苷,脱氧肌苷排出,通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。 3.血液检查 白细胞数正常,但淋巴细胞百分率极低(<10%),T细胞功能在出生时可正常,随着年龄增长T细胞数常可低至1%~3%,T细胞增殖反应亦明显下降,多数患者B细胞百分率,免疫球蛋白水平和特异性抗体正常,血液Ig水平,B细胞和浆细胞 数基本正常,外周血中T细胞数,Ts细胞数减少,淋巴细胞的PHA转化,同种异体混合淋巴细胞反应降低,迟发型变态反应阴性。 4.病理检查 显示胸腺发育不良,缺乏胸腺小体,淋巴结胸腺依赖区发育不良,淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。 根据临床表现选择胸片,B超,脑CT,脑电图,心电图等检查。

诊断鉴别

根据婴儿期出现反复感染的病史,临床表现,淋巴细胞dGTP,红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。 与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。

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