小儿尼曼-皮克病 （鞘磷脂病，鞘磷脂沉积病） 疾病

典型症状

步态不稳 肝脾肿大 肌张力减低 细胞酶活性异常 生长缓慢 食欲不振 外周围血淋巴细胞浆有空泡 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点 眼底樱桃红斑

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规 酸性磷酸酶 血清磷脂酶A2 脾脏超声检查 骨髓象分析 血清胆固醇 血常规 血红蛋白 血液生化六项检查 肝脏超声检查 腹部平片 视力 眼底检查

重点检查项目

1.血象： 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少，单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值(图1)，电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体，血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少，患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象： 含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状，电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕，用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同，在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色，生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶 ，碱性磷酸酶，过氧化物酶，苏丹黑均呈阴性反应。 3.血生化检查： 胆固醇，总脂可升高，SGPT轻度升高。 4.尿液检查： 排泄神经鞘磷脂量明显增加。 5.肝，脾和淋巴结活检： 均有成堆，成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。 6.鞘磷脂酶活性测定： 白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。 7.X线检查： 无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松，髓腔增宽，骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。 婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润，总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。 8.B超检查： 可见肝，脾，淋巴结肿大。 9.脑电图： 有异常脑波。 10.眼底检查 ： 可见樱桃红斑。

诊断鉴别

诊断 诊断依据： 1.肝脾肿大 。 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑 。 3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 4.骨髓可找到泡沫细胞。 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝，脾或淋巴结活检证实。 鉴别诊断 1.戈谢病 婴儿型 以肝大 为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑 ，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶 升高，骨髓中找到戈谢细胞。 2.Wolman病 无眼底樱桃红斑，X线腹部平片 可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影，淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征，前额高，鼻梁低，皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡，X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。 4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大 ，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD，心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润，尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒，6月后外形，骨骼变化明显，视力 减退，角膜混浊。