小儿黏多糖贮积症 疾病

小儿黏多糖贮积症应该做哪些检查？

检查项目：

尿常规脾脏超声检查电测听脑电图检查婴儿智力测试血常规酶学检查肝脏超声检查尿液粘多糖检测脊椎平片四肢的骨和关节平片

检查内容：

1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。

2.醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。

3.酶学分析 根据测定白细胞，成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。

4.末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。

5.骨骼X线检查 骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸，腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。

6.B超检查 可发现肝，脾和心脏肿大，心肌功能下降。

7.电测听检查 听力下降。

8.脑电图 可见异常脑波。

9.智力检测 智力水平下降。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）