小儿黏多糖贮积症 疾病

典型症状

鼻梁低 脆性X综合征 耳聋 肝脾肿大 关节强直 脊髓压迫 角膜混浊 截瘫 颈短 麻痹

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规 脾脏超声检查 电测听 脑电图检查 婴儿智力测试 血常规 酶学检查 肝脏超声检查 尿液粘多糖检测 脊椎平片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。 2.醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。 3.酶学分析 根据测定白细胞，成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。 4.末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。 5.骨骼X线检查 骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸，腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。 6.B超检查 可发现肝，脾和心脏肿大，心肌功能下降。 7.电测听检查 听力下降。 8.脑电图 可见异常脑波。 9.智力检测 智力水平下降。

诊断鉴别

诊断 1.根据临床特征，特殊面容和体征，X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别诊断 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病，确诊必须测有关酶的缺乏，另外本病应与佝偻病 ，先天性甲状腺功能减低症，黏脂累积病各型，甘露糖累积病，GML神经节苷脂沉积病 等鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。 1.多发性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency) 可有很轻的黏多糖病的临床表现和X线特征，而智力和神经系统的损伤比Hurler和Hunter病进展更迅速，如异染性脑白质营养不良 因肝脾肿大常引起怀疑为黏多糖病，尿中常可测出黏多糖和硫脂类物常阳性。 2.GML神经节苷脂病(GML gangliosidosis) GML神经节苷脂病是指一般的涎酸己糖神经节苷脂病，为脂质沉积病，与黏多糖病的临床表现有相似之处，一般发生于婴儿期病情严重，有智力落后，肌张力减低，肝脾肿大，50%以上有视网膜樱桃红斑 点。 3.甘露糖病(mannosidosis) 特点为精神运动发育落后(psychomotor retardation)，还可有Hurler病的面容，肝脾肿大，肌张力低和轻度多发性骨营养不良，但尿中无黏多糖而为含甘露糖的寡糖。 4.岩藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾肿大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良，组织中沉积和尿中排出的为含果糖的寡糖。 5.门冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria) 常与Hurler和Hunter综合征相混淆，患儿出生正常，不久出现进行性面容粗糙，鼻梁宽和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇，颈短，肝脾大 等，尿排出门冬酰葡糖胺。 6.黏脂病(mucolipidosis) 黏脂病亦应与黏多糖病鉴别，黏脂病Ⅰ型，Ⅱ型的临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养不良的畸形，而黏脂病的视网膜樱桃红斑更为常见;还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作，肌肉萎缩，常有舞蹈性手足徐动性运动和眼球震颤 ，尿中排出柳酸结合寡糖增多。 7.脊椎骨骺营养不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常与黏多糖病Ⅳ型相混，但本病尿中黏多糖阴性。 8.Kneist综合征 临床表现与黏多糖病Ⅳ型极为相似，尿中排出硫酸角质素，但本综合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常，其病因尚未明确。