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小儿黏多糖贮积症 疾病

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小儿黏多糖贮积症 小儿黏多糖贮积症

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 [详细]

更多>>小儿黏多糖贮积症症状和表现

症状: 麻痹 颈短 截瘫 角膜混浊

表现: 黏多糖是结缔组织的主要成分,因此黏多糖代谢异常累及全身器官,患者一般出生时正常,随年龄增大,临床症状逐渐明显,其共同特征是在出生1年左右出现生长落后,除Ⅳ型和Ⅵ型外,患者都伴有智能落后,由于各型病情轻重不一,又有各自的临床特征,在诊断中需鉴别,主要表现为身材矮小和特殊面容,表情淡漠 ,头大,面部丑陋,... [详情]

更多>> 小儿黏多糖贮积症全面解读

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