小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 疾病

典型症状

鞍鼻 短颈 肝脾肿大 脊柱和四肢畸形 脊柱弯曲 角膜混浊 四肢无力 桶状胸 膝内翻膝外翻或髋内翻 “鸭步”步态

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 手术治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规 尿液粘多糖检测 脊椎平片 四肢的骨和关节平片 头颅平片

重点检查项目

患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。 对非典型病例可作下列实验室检查： 1.黏多糖检查 约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色，大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡，此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。 2.皮肤成纤维细胞培养 亦有同样的异常染色颗粒。 3.尿黏多糖酸检查 病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。 本型X线表现脊椎骨发育不良，普遍性椎体变扁，横径增大，尤前后径增加著，椎体前缘呈楔形，椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出，椎体上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位，引起脊椎后突成角畸形，多见于胸腰椎交界处，这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎，第二颈椎齿状突小或缺如，颅骨无明显改变，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大，尺桡骨远端倾斜，掌骨近端有锥状变形，股髋外翻，髋臼扩大。

诊断鉴别

1.根据临床特征 特殊面容和体征，X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 与黏多糖Ⅰ型鉴别，X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。