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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 疾病

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文章解读
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症,离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等,是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一... [详细]

更多>>小儿黏多糖贮积病Ⅳ型症状和表现

症状: “鸭步”步态 膝内翻膝外翻或髋内翻 桶状胸 四肢无力

表现: 男女均可患病,生后正常1岁后临床症状明显,骨骼的改变和生长障碍最为突出,其特征为扁椎骨,膝外翻,胸腰段后突,躯干短小伴有四肢和胸部畸形,至6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短,手指宽,有的关节韧带松弛,关节运动超出正常范围,脊柱弯曲 与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈 的桶状胸 ,站立时缩颈,向前... [详情]

更多>> 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型全面解读

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