小儿尿崩症 疾病

典型症状

便秘 多尿 多饮 烦躁不安 昏迷 惊厥 颅压增高 尿崩 肾盂积水 视力障碍

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

尿比重 尿常规 尿量 尿渗透压 尿糖 血浆抗利尿激素（ADH） 血液电解质检查 血液生化六项检查 禁水加压素试验 禁水试验 肾功能检查 颅脑MRI检查 血压

重点检查项目

1.尿比重 测定 尿崩症者尿比重多在1.001～1.005。 2.血，尿渗透压 测定 尿崩症者尿渗透压为50～200mmol/L，血渗透压正常或增高。 3.血肾功能及电解质检查 如有肾脏受累，可有不同程度的肾功能异常，尿崩症者通常尿常规 正常，尿糖 阴性，血钠正常或稍高。 4.ADH测定 中枢性尿崩症者血中ADH浓度降低，由于测定方法比较复杂，特异性及灵敏度都不高，故需通过动态观察，血循环中ADH浓度一般在10µU/ml。 5.尿崩症特殊实验室检查 (1)禁水试验 (water-deprivation test)：主要用于鉴定尿崩症和精神性烦渴，于早晨8时开始，试验前先排尿，测体重，尿量 ，尿比重及尿渗透压，测血钠和血浆渗透压，于1h内给饮水20ml/kg，随后禁饮6～8h，每1小时收集一次尿，测尿量，尿比重及尿渗透压，共收集6次，试验结束时采血测血钠及血浆渗透压，如果病人排尿甚多，虽然禁饮还不到6h，而体重已较原来下降3%～5%，或血压 明显下降，立即停止试验，正常人禁水后不出现严重的脱水症状，血渗透压变化不大，尿量明显减少，尿比重超过1.015，尿渗透压超过800mmol/L，尿渗透压与血浆渗透压比率大于2.5;完全性尿崩症病人尿量无明显减少，比重<1.010，尿渗透压<280mmol/L，血浆渗透压>300mmol/L，尿渗透压低于血渗透压;而部分性尿崩症血浆渗透压最高值<300mmol/L;若尿比重最高达1.015以上，尿渗透压达300mmol/L，或尿渗透压与血渗透压比率大于等于2，则提示ADH分泌量正常，为精神性烦渴。 (2)禁饮结合加压素试验：用于中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别，先禁水，每小时收集尿一次，测尿比重及渗透压，待连续两次尿渗透压的差<30mmol/L时，注射水溶性加压素0.1U/kg，注射后每1小时测定尿比重或尿渗透压，连续2～4次，正常人注射加压素后，尿渗透压不能较禁饮后再升高，少数增高不超过5%，有时还稍降低，中枢性尿崩症者禁饮后，尿渗透压不能显著升高，但在注射加压素后，尿渗透压升高，且超过血浆渗透压，尿量明显减少，比重达1.015以上甚至1.020，尿渗透压达300mmol/L以上;部分性中枢性尿崩症病人，禁饮后尿渗透压能够升高，可超过血浆渗透压，注射加压素后，尿渗透压可进一步升高;如用加压素后反应不良，尿量及比重，尿渗透压无明显变化，可诊断为肾性尿崩症。 头颅MRI检查，可了解下丘脑和垂体的形态改变，排除颅内肿瘤，同时有侏儒症者可发现垂体容量变小，必要时需定期重复头颅MRI检查，头颅MRI神经垂体被破坏后，图像中神经垂体的亮点消失，一般尿崩症者其神经垂体高信号区消失。

诊断鉴别

诊断 对于有多饮多尿的患儿，夜间起尿时是否饮水在病史中很重要，应记录出入量，多饮多尿每天>2L/m2时为病理现象，了解其他疾病史，家族史，生长史，中枢神经系统症状和体征等，以提示疾病的可能原因。 病理性多饮多尿应测血浆渗透压和血Na，K，Cl，Cr及BUN和尿液分析，尿渗透压，尿比重，尿糖，血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压<300mOsm/kg，可诊断为尿崩症，当血浆渗透压为>270mOsm/kg时应进行限水试验，如血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压在10h以上一直<600mOsm/kg应考虑患有尿崩症，如尿渗透压>600mOsm/kg并稳定1h以上时可以排除尿崩症，在限水试验中如体重减轻 超过5%，血Na>150mmol/L，有明显脱水及血容量减低和血压下降 时应终止限水试验，并及时皮下注射垂体加压素(pitressin)1U/m2(1ml=5U)后，每15分钟排尿一次，可见尿量明显减少，尿比重和尿渗透压上升，在1h可上升一倍以上，可诊断为中枢性尿崩症。 诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因，必要做MRI检查下丘脑和垂体以排除颅内病变。 对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好，尿渗透压虽能上升多不能>600mOsm/kg，尿渗透压/血浆渗透压仍>1，当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性尿崩症时高。 鉴别诊断 对尿崩症者应积极寻找病因，观察是否存在垂体其他激素缺乏。 1.血管加压素不适当分泌综合征(syndrome of inapproprite antidiuretic hormone，SIADH) SIADH在儿童常是医源性的，有些由于输液不当，输入低张液过多，SIADH可发生于颅内病变如脑膜炎 ，脑肿瘤，头部创伤等，儿童结核性脑膜炎 是可出现AVP分泌增多伴低钠血症 ，预示病情严重和预后不良，当下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多，儿童用dDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿 时药物过量亦可发生，其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。 SIADH的主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐，头疼等，早期开始可有疲乏，主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多，当SIADH是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<120mmol/L，如果不适当的输入低张液使血钠较快的低于130mOsm/kg时，会发生惊厥和昏迷 ，特别小年龄儿童，患儿肾功能正常。 2.肾性尿崩症 肾性尿崩症是由于AVP抵抗，有遗传性和获得性，遗传性患病较少而病情较重，且儿童比成人多见。 (1)先天性X连锁肾性尿崩症：为显性遗传，多为男孩发病，本病为AVP V2受体基因突变，V2受体是在肾脏激活腺苷环化酶，其受体的缺陷为G蛋白-α单位的异常，由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗性尿液，尿渗透压 常在50～100mOsm/kg，本病常在出生后断奶时发生症状，有明显的多饮多尿，渴感难以满足，出现发热，呕吐和脱水 ，常容易误诊为感染，患儿宁愿饮水不肯吃高热量固体食物，如未能及时诊断和治疗，患儿出现生长障碍，喂水不足经常反复发生脱水，引起不同程度的智能落后，X线颅骨片常可见到额叶及基底节钙化，发生钙化的原因除与严重脱水有关外，还可能由于AVP抵抗，血中AVP浓度增高，AVP的V1和V3受体正常，通过一些独特的作用引起脑钙化，较大儿童因夜间尿多而自动减少食物的摄入，导致营养不良 引起生长障碍，另外由于长期大量饮水和排出大量尿液，可发生不明显的肾盂及输尿管积水和膀胱扩张。 (2)先天性常染色体 隐性遗传肾性尿崩症：本病为肾小管上皮细胞主管水通道的蛋白质中aquaporin-2基因突变，这种突变损伤管腔膜对水的渗透性，使肾小管内的滤过液不能重吸收，引起多尿，曾报告一例aquapolin-2突变患者尿中aquaporin-2增多，测尿中aquaporin-2可用于与中枢性尿崩症的鉴别。 (3)获得性尿崩症：比较常见，多是由于锂或四环素影响AVP刺激cAMP的作用，接受锂治疗者约50%可损伤尿浓缩功能，10%～20%发展为临床尿崩症，并常伴有肾小球滤过率减低，锂可能损伤AVP刺激腺苷环化酶产生，使aquaporin基因mRAN在肾集合管的表达，产生多尿。 四环素用于治疗使肾小管上皮细胞水转运功能被抑制，其他多囊肾 ，镰状细胞病 也损伤肾浓缩功能，蛋白质和钠摄入减少亦可引起肾髓质张力减低发生尿崩症。