根据临床表现及检查进行诊断。
鉴别诊断
1.G6-PD缺乏症: 患者白细胞G6-PD活性也降低,一般为正常的80%左右,这种病人容易发生溶血性贫血 及反复感染,由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动,它不能为亚甲蓝纠正,以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症: 病情较CGD轻,家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症: 起病晚,仅女性发病,其粒细胞缺陷与CGD相似。
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