小儿慢性充血性脾肿大 疾病

典型症状

便血 乏力 腹部不适 脾大 食管下段静脉曲张 消化不良 左上腹肿块伴有呕血、黑便

• 建议就诊科室：

  外科 肝胆外科 普外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

脾脏超声检查 骨髓象分析 凝血因子活性测定 血常规 肝功能检查 上消化道X线钡餐 选择性心血管造影 脾脏触诊 肝血流灌注显像

重点检查项目

1.血象检查： 呈现不同程度的贫血，白细胞减少，血小板正常或轻度减少，血块收缩不良及束臂试验阳性，典型病例可见明显的全血细胞减少，在发病初期，贫血为正色性，多次失血后转为小细胞低色性，失血后网织红细胞，白细胞均可暂时增多，脾脏越大，白细胞越低，常在(1.5～4)×109/L之间。 2.骨髓象检查： 早期无异常改变，有时呈增生现象，可见有核红细胞及巨核细胞增多，并见细胞成熟障碍，中期粒细胞及巨核细胞的成熟可受限制，晚期红细胞成熟受到影响。 3.肝功能检查： 在肝硬化之前，肝功能测验多正常。 4.凝血因子的改变：早期仅有脾肿大而无肝功能不良者，各种凝血因子无明显差异，晚期肝硬化时各种凝血因子与正常对照有显著不同。 5.X线，超声波检查脾脏 ：脾肿大在肋弓下不能触及者，可借助X线，超声波检查以确定脾脏大小，位置，性质，确定肿块是否为脾脏，同时，超声波检查对探查脾脏大小和有无腹水及腹水量多少有一定价值。 6.食管胃肠钡餐检查，肾盂造影： 通过食管钡餐检查可观察食管静脉曲张，以了解有无门脉高压，而通过胃肠钡餐检查，肾盂造影等有助于鉴别腹部肿块的性质。 7.穿刺及活体组织检查： 可直接了解病变的性质，在上述检查仍不能确诊时选用此项检查。 (1)肝穿刺活检：有助于脂肪肝，糖原代谢病，成肝细胞瘤，肝硬化，黏多糖代谢病致肝脾肿大的鉴别。 (2)脾穿刺检查：脾穿刺危险性大，尤其是显著脾肿大，因纤维组织增生，质地变硬而脆，容易破裂出血，故脾穿刺不宜轻易采用，在小儿更不常采用，在外科剖腹探查 或施行脾切除术后，可作病理检查，提供诊断依据。 8.胶体金肝血流量测定： 帮助鉴别慢性肝炎，门脉性肝硬化所致脾肿大。 9.放射性核素扫描： 脾闪烁照相应用99mTc或113In胶体注射后脾区扫描有助于脾脏大小形态的估计。 10.脾内溶血指标： 51Cr红细胞寿命测定，可确定红细胞破坏场所是否位于脾脏，提供脾切除术指征。 11.脾门静脉造影： 有助于了解脾静脉有无畸形，脾静脉的阻塞部位，协助充血性脾肿大的诊断。

诊断鉴别

诊断 诊断应根据体格检查，血液及骨髓象，排除其他脾大及全血细胞减少 的疾病，如血液病，戈谢病等先天代谢病，恶性肿瘤和各种感染等，病人的年龄，慢性脾脏肿大，进行性贫血 ，白细胞减低对本病诊断有重要意义，食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现，用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段，在X线上表现为充盈缺损阴影或呈蚯蚓条索状，此项检查在手术治疗前后比较，可作为疗效判断指标。 经皮脾门静脉造影，可了解小儿肝外型门静脉高压症的门静脉系统阻塞部位，曲张静脉影像以及侧支循环情况，是一种有价值的检测方法，同时亦可进行脾髓压力及门静脉压力测定，有助于病因诊断及手术方法的选择，对不合作患儿需在麻醉配合下进行操作，一般无不良反应。 为了预后与治疗的目的，应进一步寻觅致病原因，区分肝内性或肝外性。 1.肝内性诊断要点 ①肝炎病史; ②肝脏肿大 (或缩小); ③肝功能试验呈阳性反应;凝血酶原复合体减低，凝血酶原时间延长，门静脉循环时间延长; ④腹水; ⑤肝脏活检有异常改变。 2.肝外性诊断要点 ①无肝炎史; ②肝脏不大; ③肝功能试验正常; ④肝脏活检无异常改变。 鉴别诊断 在诊断过程中须与其他巨脾症，如慢性粒细胞性白血病 ，黑热病 ，尼曼-匹克综合征，亚急性细菌性心内膜炎等相鉴别。 1.慢性感染性脾大 充血性脾大属非感染性脾大首先应与感染性脾大相鉴别。 (1)慢性病毒性肝炎 (chronic virus hepatitis)：脾肿大比急性者为多，多为轻度肿大，质硬，无压痛，多有急性病毒性肝炎病史。 (2)慢性血吸虫病 (chronic schistosomiasis)。 (3)慢性疟疾 (chronic malaria)：脾脏可极度肿大，质较硬，外周血不易查见疟原虫，肾上腺素激发试验 常阴性，依据既往疟疾病史及流行病史，骨髓检查见疟原虫有助于诊断。 (4)结节病 (sarcoidosis)：病因不明，较罕见，可累及全身各系统，50%～60%累及肝脏和脾脏，故有肝脾淋巴结肿大。 (5)组织胞浆菌病 (histoplasmosis)：由荚膜组织胞浆菌引起，以侵犯骨髓，肺，肝，脾，淋巴结为主的深部真菌病，多见于6～24个月病儿，临床表现多种多样，常有肝脾淋巴结肿大，组织胞浆菌皮试阳性，骨髓涂片 查见巨噬细胞内荚膜组织胞浆菌孢子，血，骨髓，淋巴结抽脓液和痰液等真菌培养可助诊断。 (6)弓形虫病 (toxoplasmosis)：系由弓形虫属原虫引起的全身感染性疾病，呈亚急性经过，本病分为急性先天性弓形虫病和后天获得性弓形虫病，先天性弓形虫病，出生时即有严重黄疸 ，皮肤斑丘疹，紫癜和肝脾肿大，同时伴惊厥，脉络膜视网膜炎 等神经系统的症状和体征，后天感染早期无症状，婴儿期惊厥及发育落后，肝脾肿大。 (7)布鲁菌病 (brucellosis)：由布鲁菌引起，为人畜共患疾病，常通过进食患病的牛羊乳，肉或与患病牛羊密切接触而患病，临床上常有周期性，波浪状反复发热，若不经治疗可持续数月之久，可有寒战，出汗，关节神经痛，淋巴结及肝脾肿大，70%～80%病例骨髓检查可获得致病菌，布鲁菌皮试及血清凝集试验可为阳性，链霉素，磺胺对本病治疗效果好。 2.充血性脾肿大的病因鉴别 肝外型门脉高压症和肝内型门脉高压症的鉴别，慢性充血性心力衰竭 ，缩窄性心包炎 ，门静脉血栓形成 ，肝静脉阻塞综合征的鉴别详见临床表现。 3.与血液病引起的脾肿大的病因鉴别 多种血液病例均可有脾肿大，并且常伴有肝脏和淋巴结不同程度的肿大。 (1)溶血性贫血 (hemolytic anemia)：常有家族史，脾肿大明显，质地较硬，黄疸较轻，肝脏肿大。 (2)缺铁性贫血 (iron-deficiency anemia)：常可有轻到中度的肝脾肿大。 (3)特发性血小板减少性紫癜 (idiopathic thrombocytopenic purpura)：急性型脾不大;慢性型常有轻度脾肿大。 (4)白血病(leukemia)：白血病常伴有脾肿大，明显肿大者以淋巴细胞型白血病为多，其次为粒细胞型，单核细胞白血病 多为轻度脾肿大。 (5)原发性骨髓纤维化 (primary myelofibrosis)：是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨质增生 伴髓外造血的骨髓增生性疾病，病因不明，儿童十分罕见，近年来研究表明，本病是以成纤维细胞，成骨细胞为主要增殖细胞的骨髓恶性增生性疾病。 (6)恶性淋巴瘤 (malignant lymphoma)：常伴有不规则周期性发热及肝脾不同程度肿大，其中，霍奇金病 肉芽肿型约50%有脾肿大，滤泡性淋巴瘤也常有脾肿大，霍奇金病偶有以脾肿大为突出体征者，脾脏可极度肿大而无全身浅表淋巴结肿大。 (7)恶性组织细胞增生症(malignant histiocytosis)：约90%的病例有脾肿大，且迅速增大，但也有少数患者肝脾淋巴结始终不大。 (8)家族性嗜酸粒细胞增多症 (familial eosinophilia)：极罕见，临床表现为发热，肝脾淋巴结肿大，血清球蛋白增多，外周血嗜酸粒细胞计数常在50×109/L以上，骨髓中嗜酸粒细胞亦增多。 (9)特发性嗜酸粒细胞过多综合征(idiopathic eosinophilia syndrome)：为常染色体 显性遗传性疾病，发病年龄多在20～40岁，小儿病例亦有报道，早期症状为心肌功能不全，巨大心脏多为二尖瓣关闭不全 所致，发热，肝脾肿大，外周血和骨髓嗜酸粒细胞增多为其主要临床表现。 (10)原发性巨球蛋白血症 (primary macroglobulinemia)：少见，属淋巴浆细胞 病，病因不明，患者以老年人为多，男多于女，可有体重下降，乏力，贫血，反复感染等表现，肝脾淋巴结肿大，淋巴组织增生尤其浆细胞恶性增生，血清中出现大量单克隆IgM，巨球蛋白血症可使血液黏滞，导致心力衰竭，影响主要器官的血液供应，本病预后差，多于几个月或几年内死亡，使用血浆分离可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暂时缓解症状，近年来主张使用苯丁酸氮芥(瘤可宁)和环磷酰胺治疗。 (11)真性红细胞增多症 (polycythemia vera)：又称为脾肿大性红细胞增多症(splenomegalic polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖综合征，外周血红细胞数量超过正常值，血红蛋白，血细胞比容亦相应增高，即红细胞计数高于6×109/L，血红蛋白多于180g/L，血细胞比容大于52%，本病分为原发性和继发性两型，继发者常继发于动脉血氧饱和度 降低，高山地区居住者，新生儿，肺源性心脏病，高铁血红蛋白血症等，常有肝脾肿大。 (12)雅克什综合征(von Jakschs syndrome)：肝大 ，尤以脾肿大为著。 (13)大理石骨病(marble bones)：又称石骨症或骨骼石化症(osteopetrosis)，为遗传性疾病，可分为重型(常染色体隐性遗传)和轻型(常染色体显性遗传)，临床特点为难治性贫血且X线示骨密度增加，髓腔几乎消失，甲状腺分泌降钙素 过多可能为其发病原因，重型病例生后1个月有苍白，肝脾和全身淋巴结肿大，此外，还有特殊面容，表现为头大，前额突起，眼距增宽，鼻扁平;视力 减退，颅内压增高等，轻型症状与重型相似，但儿童时期不明显，常在青春期后出现症状体征，外周血呈正细胞正色素贫血，有不同程度的全血细胞减少，血片可见幼稚粒细胞和幼稚红细胞，骨髓穿刺困难，骨皮质硬，常干抽，骨髓呈再生障碍性贫血 骨髓象，重度贫血患儿需输血治疗，并给予抗生素防治感染，肾上腺皮质激素治疗，能改善血常规及电解质代谢紊乱，可用泼尼松7.5～10mg，隔天口服，脾肿大或脾功能亢进 的病例可行脾切除术，可减轻溶血和血小板减少的症状。 4.与网状内皮细胞病鉴别 (1)郎汉斯细胞组织细胞增生症。 (2)家族性网状内皮细胞增多症(familial reticuloendotheliosis)：常有阳性家族史，可表现为发育障碍，湿疹 ，肝脾淋巴结肿大，可反复感染，外周血全血细胞减少，血清丙种球蛋白增高，晚期骨髓浆细胞，组织细胞和嗜酸粒细胞增多，X线胸片示肺部浸润阴影，无特殊治疗。 (3)海蓝组织细胞综合征(sea-blue histiocyte syndrome)：可分为原发性和继发性(获得性)两型，骨髓内有大量的胞浆染成蓝色而不透明的组织细胞，原发性海蓝组织细胞综合征病例常有肝脾肿大，血小板减少，溶血性贫血，本病可能因体内黏多糖代谢异常造成堆积所致，获得性者常继发于特发性血小板减少性紫癜，慢性肉芽肿，高脂蛋白血症 ，尼曼-匹克病，地中海贫血 ，真性红细胞增多症等，继发性病例骨髓除有海蓝组织细胞外，还有原发性疾病的症状和体征，如轻度贫血，紫癜，肝脾肿大(以脾大为主)，淋巴结不肿大，少数可有黄疸，实验室检查外周血白细胞计数下降，血小板计数降低，骨髓中可见大量海蓝组织细胞是诊断本病的主要依据，但尚须进一步寻找病因，除外获得性以后，方能诊断为原发性海蓝组织细胞综合征，原发性者尚无满意治疗方法，有作者认为切脾可能改善症状，继发性患者应治疗原发病，合并感染，出血，肝功能损害者对症治疗。 5.与结缔组织病和变态反应性疾病鉴别 (1)系统性红斑 狼疮(systemic lupus erythematosus)：1.7%～8.1%病例可有轻度脾脏肿大。 (2)皮肌炎 (dermatomyositis)：单核巨噬细胞增殖及浸润可致脾脏肿大。 (3)结节性多动脉炎 (polyarteritis nodose)：小儿少见，单核巨噬细胞增生，脾梗死或动脉炎可致脾脏肿大。 (4)幼年型类风湿性关节炎 (juvenile rheumatoid arthritis)：可有肝脾和淋巴结肿大。 (5)费耳替综合征(Felty syndrome)：可有脾脏肿大，贫血及粒细胞减少。 (6)特发性肺含铁血黄素沉着症 (idiopathic pulmonary hemosiderosis)：临床表现为反复发作的发热，咳嗽和咯血 ，并有苍白，乏力，心悸，肝脾轻度肿大。 6.与代谢性疾病鉴别 (1)戈谢病 (Gauchers disease)：又称脑苷脂网状内皮细胞病，为葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传性疾病，葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量沉积，本病分婴儿型，幼年型和成人型，三型均具有肝脾肿大及骨髓中戈谢细胞浸润。 (2)尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)：又称含神经磷脂网状内皮细胞病，系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传，因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核巨噬细胞系统中蓄积，肝，脾，淋巴结，骨髓等处有大量的含神经磷脂的网状细胞。 (3)胱氨酸 病(cystinosis)：本病为常染色体隐性遗传性疾病，以胱氨酸在肝脾，骨髓，淋巴结，粒细胞，肾脏，角膜和甲状腺中沉积为其特征，胱氨酸主要沉积在细胞溶酶体中，使细胞受损害乃至死亡。 (4)黏多糖病Ⅰ型(Hurler综合征)：早期即可出现肝脾肿大。 7.与脾肿瘤(splenic tumor)鉴别 原发性脾恶性肿瘤罕见，恶性肿瘤转移到脾也极少见，脾脏肿瘤可致脾脏肿大，质硬，表现不平滑。 8.与脾囊肿 (splenic cyst)鉴别 罕见，可分为真性脾囊肿和假性脾囊肿两类，真性囊肿进一步分为表皮性(如皮样囊肿 )，内皮性(如淋巴管囊肿)及寄生虫性(如包虫病 )3种，假性囊肿分为出血性，血清性及炎症性3种，脾囊肿患儿在查体时可于左上腹扪及囊样肿块，柔软，光滑，有波动感，多无移动，超声波检查可发现脾区囊性肿物。