小儿猫叫综合征 疾病

小儿猫叫综合征应该做哪些检查？

检查项目：

核酸的分子杂交染色体羊水细胞培养染色体检查脑电图检查心电图染色体核型分析脊椎平片四肢的骨和关节平片头颅平片

检查内容：

1.外周血细胞染色体 核型分析： 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等，起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-，该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失，中间缺失，易位型缺失以及其他类型的缺失，偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

2.羊水细胞染色体检查： 在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析 ，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

3.荧光原位杂交： 根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位，正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号，若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变，X线检查可发现脊柱侧弯，并指，趾和肋骨畸形等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）