小儿猫叫综合征 疾病

典型症状

并指（趾）畸形 高腭弓 肌张力减低 脊柱侧弯 满月脸 青年白内障 小头 斜视 血管畸形 眼距宽阔

• 建议就诊科室：

  儿科学 内科 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 心理治疗 支持性治疗

常见问诊内容

核酸的分子杂交 染色体 羊水细胞培养染色体检查 脑电图检查 心电图 染色体核型分析 脊椎平片 四肢的骨和关节平片 头颅平片

重点检查项目

1.外周血细胞染色体 核型分析： 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等，起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-，该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失，中间缺失，易位型缺失以及其他类型的缺失，偶有嵌合体或环状染色体核型发生。 2.羊水细胞染色体检查： 在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析 ，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。 3.荧光原位杂交： 根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位，正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号，若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。 可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变，X线检查可发现脊柱侧弯，并指，趾和肋骨畸形等。

诊断鉴别

猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据，普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 与其他染色体 畸变疾病相鉴别，如21-三体，13-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。