小儿面肩肱型肌营养不良 疾病

小儿面肩肱型肌营养不良应该做哪些检查？

检查项目：

肌电图心电图血常规血液生化六项检查脊椎平片四肢的骨和关节平片

检查内容：

1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。

5. 肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

6.心电图：可出现心律失常的波形。

7.X线检查：脊柱或关节变形。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）