小儿马方综合征 （小儿Marfan-Achard综合征，小儿长指晶状体半脱位综合征，小儿马凡氏综合征，小儿马凡综合症，小儿马方氏综合征，小儿先天性中胚层营养不良，小儿肢体细长症，） 疾病

典型症状

动脉导管未闭 房间隔缺损 高腭弓 骨皮质变薄 关节松弛 脊柱后突 晶状体脱位或半脱位 室间隔缺损 输尿管狭窄 无力

• 建议就诊科室：

  免疫科 内科 皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿液分析 四肢透视 四肢CT检查 多普勒超声心动图 尿液透明度（UCI）

重点检查项目

基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加，黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。 关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人，小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著，本试验虽特异性较差，敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸 检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1.X线检查 (1)指骨细长。 (2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比，正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。 (3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6，男>5.6，可以诊断本病。 (4)主动脉根部宽度明显扩张，主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张，左室增大。 2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。 (1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。 (2)主动脉瓣关闭不全征象。 (3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。 (4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。 (5)其他心血管畸形。 3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变，血管壁厚度，主动脉夹层分离及撕裂，管腔内闭塞等。 4.裂隙灯检查 可以发现晶状体脱位。

诊断鉴别

诊断依据 (1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指，掌骨为著，骨皮质变薄 ，纤细，呈蜘蛛指 样改变。 (2)先天性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。 2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为 (1)主动脉扩张(升主动脉，降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。 (2)肺动脉异常(肺动脉扩张，肺动脉瘤)。 (3)间隔缺损(房间隔缺损，室间隔缺损)。 (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎 。 鉴别诊断 1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别， 以及：①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。