小儿马方综合征 （小儿Marfan-Achard综合征，小儿长指晶状体半脱位综合征，小儿马凡氏综合征，小儿马凡综合症，小儿马方氏综合征，小儿先天性中胚层营养不良，小儿肢体细长症，） 疾病

小儿马方综合征如何鉴别？

诊断依据

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指，掌骨为著，骨皮质变薄 ，纤细，呈蜘蛛指 样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。

2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为

(1)主动脉扩张(升主动脉，降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。

(2)肺动脉异常(肺动脉扩张，肺动脉瘤)。

(3)间隔缺损(房间隔缺损，室间隔缺损)。

(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎 。

鉴别诊断

1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。

2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别， 以及：①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）