小儿面部红斑侏儒综合征 疾病

典型症状

红斑鳞屑 咖啡斑 面部多毛 尿道下裂 生长缓慢 体重减轻 下肢短缩 足内翻

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 淋巴细胞转化率 血清免疫球蛋白测定 骨髓象分析 血常规 腹部平片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

检查项目包括： (一)实验室检查 1、血液常规。在并发感染时，可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。 并发白血病患者可发现相应外周血各种异常： (1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g/L。 (2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。 2、骨髓检查。并发血液疾病时，可见骨髓增生活跃，原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。 3、染色体检查。在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。 4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查。SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。 5、免疫功能检查。免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。 (二)影像学检查。 X线、B超等检查，可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于对本病征患者的全面了解。

诊断鉴别

诊断要点 1、目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。 2、根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。 鉴别诊断 本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。 结合病史、临床特点及实验室检查可鉴别区分。