本病征无性别差异,大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力,以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢,不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现,其运动发育较迟缓,行走路远较正常儿童为迟,有些大运动发育缓慢,有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃,虽延迟到2~5岁才开始站立,走路,终于能正常活动,半数在8~9岁时与正常儿童相仿,智力正常,肌肉活检,肌电图及脑影像均正常,预后良好,无须特殊治疗。
患儿的智力大多正常,肌无力并大多呈非进行性,亦无明显肌萎缩,感觉无异常,多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。
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