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小儿良性先天性肌弛缓综合征 疾病

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小儿良性先天性肌弛缓综合征就诊指南

典型症状

腱反射消失 胎儿生长发育迟缓 无力

  • 建议就诊科室:

    神经内科 内科

  • 易感人群:

    儿童

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规 肌酸激酶 肌电图 血常规 便常规

重点检查项目

1.血清酶谱检查 磷酸肌酸激酶 ,醛缩酶,乳酸脱氢酶,谷草转氨酶等均无异常。 2.常规检查 血,尿,便常规 检查多正常。 肌电图正常或呈轻度肌病改变,脑影像检查均正常。

诊断鉴别

根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱,肌无力表现,感觉存在,无明显肌萎缩,腱反射消失 或减低,病情无进展性,且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。 诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症 相鉴别,后者发病较晚,多在6个月龄以上发病,病情呈进行性加重,有明显的肌萎缩。

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